Medicina i znanost napreduju svakim danom; zahvaljujući tome sada imamo brojne studije o specifičnim patologijama. Ali još uvijek postoji nekoliko bolesti koje se ne proučavaju tako temeljito kao druge zbog niske učestalosti među populacijom. To ih čini rijetkim bolestima a Ehlers Danlosov sindrom spada u ovu skupinu .
Iako svaki dio svijeta ima svoje kriterije za definiranje neobične ili rijetke bolesti, opća je činjenica da se radi o patologijama koje pogađaju vrlo mali dio populacije. Na primjer, u Europi govorimo o rijetkoj bolesti kada pogađa 1 osobu od 2000 ili 005% stanovništva.
U ovom članku govorimo o patologiji klasificiranoj kao rijetka: Ehlers Danlosov sindrom (EDS) koji zahvaća vezivno tkivo. U ovom prostoru koji želimo istaknuti jedan od mnogih poremećaja koje treba vidjeti i čuti .
Definicija Ehlers Danlosovog sindroma
Uz Ehlers Danlosov sindrom poznat i pod akronimom EDS odnosi se na skupinu genetskih i nasljednih poremećaja vezivnog tkiva koji izravno utječu kolagena a time i kožu, zglobove i stijenke krvnih žila. U Italiji i drugim dijelovima svijeta smatra se rijetkom bolešću.
Za bolest se kaže da je rijetka kada pogađa ograničeni broj ljudi u odnosu na ukupnu populaciju. U Europi je indiciran s vrijednošću manjom od 1 osobe na svakih 2000 građana (EU Uredba o lijekovima za siročad). Pacijenti i udruge koje podupiru istraživanje ističu da ono može pogoditi bilo koga u bilo kojoj fazi života. Patiti od jednog rijetka bolest to ne bi trebalo čuditi.
-FIMR. Talijanska federacija rijetkih bolesti -
Ovaj sindrom se manifestira sa krhkost kože praćena pretjeranom fleksibilnošću i elastičnošću zglobova . Međutim, postoje različite vrste, svaka sa svojim karakteristikama, iako se one često ponavljaju u svima.
Koliko vrsta Ehlers Danlos sindroma postoji?
Postoji trinaest različitih vrsta ovog sindroma . Najčešći u kontekstu niske incidencije su klasični hipermobilni vaskularni i kardiovalvularni. Međutim, ovdje je cijeli popis:
- klasična
- Od nedostatka tenascina-X (slično klasičnom Ehlers-Danlosovom sindromu).
- Srčano-valvularni.
- hipermobilan)
- Krvožilni.
- Kifoskolioza.
- Artrocalasico.
- Protiv dermatospareze.
- Od krhke rožnice.
- Artrogripotični
- Mišićno-kontrakturalni.
- S paradentozom.
- miopatski.
Simptomi
Osoba pati od raznih bolova koji postaju sve češći. Iako svaki tip ima karakteristične simptome, neki se ponavljaju.
Razni simptomi koje ćemo vidjeti u nastavku nisu dovoljni da potvrdimo da se radi o Ehlers-Danlosovom sindromu, kao što ni neprijavljivanje nijednog ne ukazuje na suprotno.
Najčešći je bol u leđima . Posebno pacijent može osjećati pretjeranu težinu na leđima i lako može doživjeti kontrakture. Postoji stalan osjećaj koji pacijenti opisuju kao nošenje vrećice cementa na leđima.
Još jedan vrlo čest simptom je hiperlaksnost ligamenata, što znači da je osoba izuzetno elastična jer njeni ligamenti nalikuju žicama gitare koje treba uštimati.
Ravna stopala mogu biti još jedna posljedica ovog sindroma. Zbog toga oboljeli često pate od grčeva u stopalima i hodaju nespretno. Potplat vaših cipela će uvijek biti više istrošen na jednoj nego na drugoj strani. Mogu se pojaviti i problemi s vidom .
Manje ugodan aspekt Ehlers-Danlosovog sindroma je taj što ga često prati labavost zglobova, stoga hrskavica koja spaja zglobove propada, olakšavajući kretanje kosti i ponekad ozbiljne dislokacije.
Posebnu pozornost treba obratiti kako bi se spriječilo oblici artritisa rano. Konačno, ovi ljudi imaju vrlo meku i nježnu kožu koja djeluje baršunasto.
Dijagnoza i liječenje
U većini slučajeva, oboljeli od ove bolesti moraju proći dugo i naporno putovanje: u prosjeku prođu 3 godine prije nego što dobiju dijagnozu. U mnogim slučajevima ovo će se u početku zamijeniti s fibromialgijom sindrom iz kronični umor o lupus. Zapravo, radi se o bolestima s nekoliko zajedničkih elemenata.
Trenutačno nemamo lijeka, zbog čega liječenje općenito uključuje fizioterapiju i rehabilitaciju kako bi se zaustavila pretjerana pokretljivost zglobova.
Istodobno, kod srčano-valvularnog tipa bit će potrebno napraviti kardiološki pregled kako bi se isključila prisutnost Marfanovog sindroma, koji je u ovim slučajevima vrlo čest i vrlo opasan za zdravlje bolesnika ako se ne liječi.
U slučaju sumnje na patologiju ili dijagnoze Ehlers-Danlosovog sindroma preporučljivo je kontaktirajte Nacionalnu udrugu Ehlers Danlos ili konzultirajte Federacija rijetkih bolesti (FIMR) .
