Huntingtonova bolest: uzroci i simptomi

Huntingtonovu bolest ili Huntingtonovu koreju (MD) prvi je opisao George Huntington 1872. koji je to nazvao nasljednom korejom. Pojam Koreja dolazi od grčkog koreja i koristi se za označavanje patologija koje uzrokuju grčenje, grimase i iznenadne trzaje. Među najčešćima je onaj poznatiji kao ples San Vito.

Simptomi od Huntingtonova bolest daleko nadilaze samo motoričke poremećaje i spadaju u subkortikalne demencije.

Epidemiologija Huntingtonove bolesti

Prevalencija ove patologije je 5-10 ispitanika na 100 000 ljudi. Dob početka je prilično široka između 10 i 60 godina, iako se općenito obično javlja između 35 i 50 godina. Moguće je razlikovati dva oblika početka:

Infantilnou 3-10% slučajeva simptomi se javljaju prije 20. godine. U većini slučajeva prenosi je otac, a kliničku sliku karakterizira usporenost pokreta, ukočenost, teški kognitivni poremećaji i često epilepsija.

Kasno ili senilnou 10-15% slučajeva simptomi se javljaju nakon 60. godine. Općenito se prenosi s majke, evolucijski tijek je sporiji s uglavnom koreičnim simptomima i malom promjenom kognitivnog funkcioniranja.

Od pojave prvih simptoma, pogoršanje je progresivno, skraćujući životni vijek bolesnika za 10 - 20 godina.

Genetski uzrok: promjena kognitivne strukture

Genetska promjena koja uzrokuje Huntingtonovu bolest nalazi se na kratkom kraku kromosoma 4 . Ova mutacija uzrokuje niz promjena u struktura strijatuma i kore velikog mozga .

Tijek bolesti prati izrazita atrofija bilateralnih kaudatnih jezgri i putamena zajedno s atrofijom frontalni režanj i vremenski.

Također dolazi do promjene neurotransmisijskih sustava manja gustoća dopaminskih receptora i obilan gubitak glutamatergičkih aferenata počevši od neokorteks .

Strijatum se nalazi u prednjem mozgu i glavni je put pristupa informacijama do bazalnih ganglija koji sudjeluju u motoričkim i nemotoričkim funkcijama. Promjene nastale u tim strukturama ili rezultat njihove degeneracije uzroci su simptomatskog trijasa karakterističnog za HD.

Huntingtonova bolest: simptomatski trijas

Motorički poremećaji

Ovo su najpoznatiji simptomi ove patologije. U početku se manifestiraju malim tikovima, a postupno dolazi do povećanja korejskih pokreta koji se protežu do glave, vrata i ekstremiteta. do te mjere da uzrokuje ozbiljna ograničenja za osobu.

Hod postaje sve nestabilniji dok se pokretljivost potpuno ne izgubi.

Jezik je također pogođen i s vremenom komunikacija postaje teška; također povećava rizik od gušenja pri gutanju. Ostale promjene su ukočenost, usporenost i nemogućnost izvođenja voljnih pokreta, osobito složenih, distonija i poremećaji pokreta očiju.

Kognitivni poremećaji

U prvim godinama bolesti najkarakterističniji kognitivni deficiti tiču ​​se pamćenja i učenja . Prvi su povezani s problemima u pronalaženju informacija, a ne s problemima konsolidacije. Međutim, priznanje je sačuvano.

Poremećaji prostornog i dugoročnog pamćenja dosta su česti iako ne pokazuju ozbiljno postupno pogoršanje.

Dolazi do promjene proceduralne memorije što može dovesti do toga da pacijenti zaborave kako izvoditi naučena, automatizirana ponašanja. Pažnja je također promijenjena s posljedičnim poteškoćama u usmjeravanju i održavanju koncentracije.

Daljnje promjene su: nedostatak verbalne fluentnosti smanjena brzina kognitivne obrade vizuoprostorne i manje promjene izvršne funkcije .

Poremećaji u ponašanju

Mogu se manifestirati godinama prije prvih motoričkih znakova. U preddijagnostičkim stadijima otkrivaju se česte promjene osobnosti, razdražljivost anksioznost i dezinhibicija.

Manifestiraju se psihički poremećaji za 35 i 75% pacijenata . Neki od poremećaja su: depresija razdražljivost agitacija i anksioznost apatija i nedostatak inicijative afektivne promjene agresija lažna sjećanja i halucinacije nesanica i suicidalne ideje.

Huntingtonova bolest: liječenje i kvaliteta života

Trenutno ne postoji liječenje koje može zaustaviti ili preokrenuti tijek Huntingtonove bolesti. Intervencije su uglavnom usmjerene na simptomatsko i kompenzacijsko liječenje motoričkih, kognitivnih, emocionalnih i bihevioralnih promjena. Cilj je povećati funkcionalnu sposobnost bolesnika što je više moguće i time poboljšati kvalitetu njegova života.

Motorički simptomi liječe se farmakološkim terapijama i fizioterapijom. Bihevioralne i emocionalne promjene kroz kombinaciju farmakoloških tretmana i neuropsihološke rehabilitacije.

Konačno, genetsko savjetovanje izvrstan je alat za rješavanje ove bolesti budući da nudi predsimptomatsku dijagnozu za one s rizikom od HD-a zbog obiteljske povijesti. Na taj način postoji mogućnost ranog početka liječenja i emocionalne pripreme subjekta za patologiju.