Williamsov sindrom (SW) je rijedak genetski poremećaj odgovoran za neke razvojne anomalije . Pogađa 1 od 20 000 novorođenčadi prema Puente i sur. (2010).
Garayzábal
Ali od čega se točno sastoji Williamsov sindrom? Koje simptome uzrokuje? Zbog čega je to? Kako se postavlja dijagnoza? A od čega se sastoji terapija? Istina je da se djeca s Williamsovim sindromom posebno manifestiraju sklonost glazbi ?
Što je Williamsov sindrom?
Williamsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji pogađa otprilike 1 od 20 000 novorođenčadi. U nekim slučajevima uzrokuje srčane probleme, tjeskobu, fizičke abnormalnosti (kao što je ukočenost mišića) i druge simptome.
Što se osobnosti tiče, djeca rođena s ovim sindromom pokazuju izrazitu ekstrovertnost i hipersocijalno ponašanje. Međutim, glavni simptom je blagi do umjereni kognitivni poremećaj povezano s određenim kognitivnim nedostacima e razvojni deficit . To također uzrokuje precizne karakteristike vize koje opisujemo u sljedećim recima.
Koji su tipični simptomi Williamsovog sindroma?
Objasnimo detaljnije od čega se sastoje tipični simptomi Williamsovog sindroma:
Kognitivni poremećaj
Može biti blaga do umjerena i uzrokuje vizualno-prostorne nedostatke (na primjer kada se spremate riješiti zagonetku ili crtati). Javljaju se i psihomotorni simptomi.
Jedan aspekt koji treba istaknuti je da glazbene vještine i učenje putem ponavljanja-memoriranja obično ne utječu. Naprotiv neki članci i studije istaknuli su poseban glazbeni talent kod djece s ovim sindromom.
Bolest srca
Među mogućim simptomima Williamovog sindroma (kao i najozbiljniji) je kardiovaskularna bolest poznata kao supravalvularna aortna stenoza . Ovo je suženje najveće krvne žile (aorte) odgovorne za transport krvi od srca do ostatka tijela.
U nedostatku liječenja dijete doživljava bolove u prsima, otežano disanje i zatajenje srca. Prema i Nacionalni instituti za zdravlje Druge bolesti srca i krvnih žila mogu se pojaviti kod osobe s Williamsovim sindromom.
Crte ličnosti i ADHD
Djeca pogođena ovim sindromom su ekstrovertirana i vrlo društvena, nesputana, entuzijastična i vrlo prijateljski raspoložena. Prilagođavaju se svakom kontekstu s iznimnom lakoćom. Poremećaj pažnje i hiperaktivnosti jednako je čest ( ADHD ) anksiozni poremećaji i fobije.
Specifične crte lica
Na fenotipskoj razini, crte lica tipične za Williamsov sindrom (od kojih neke počinju postajati vidljive počevši od 2-3 godine starosti ) Ja sam:
- Mala čeljust.
- Mesnate usne.
- Nisko čelo.
- Povećano tkivo oko očiju.
- Kratak nos.
- Opuštene jagodične kosti sa slabo razvijenim kutnjakom.
Ostali simptomi
Drugi simptomi koji se mogu pojaviti su:
- Ukočenost mišića.
- Kratkovidnost.
- Zatvor.
- Malformacije kralježničnog stupa.
- Nakupljanje kalcija u bubrezima.
- Nizak rast (u usporedbi s drugim članovima obitelji).
- Nevoljno, ali svjesno mokrenje.
Što uzrokuje Williamsov sindrom?
Williamsov sindrom je genetski poremećaj ; u 99% slučajeva ovisi o gubitku (otpuštanju) od genetski materijal u specifičnom segmentu kromosoma 7. Točnije, javlja se u nedostatku jedne kopije više od 25 gena na kromosomu broj 7.
Jedan od tih gena koji nedostaje odgovoran je za proizvodnju elastina, proteina koji omogućuje stezanje krvnih žila i drugih tjelesnih tkiva. Nedostatak ovog gena uzrokuje elastičnost kože, fleksibilnost zglobova i vazokonstrikciju.
Drugi MedLine Plus u većini slučajeva genetske mutacije tipične za ovaj poremećaj javljaju se spontano u spermi ili jajnoj stanici iz koje se razvija fetus. S druge strane, kada osoba ima genetske mutacije, njegova djeca će imati 50% šanse da naslijede tu mutaciju.
Kako se dijagnosticira?
Trenutno Williamsov sindrom može se dijagnosticirati u 95% slučajeva zahvaljujući molekularnim alatima. Jedna od najčešće korištenih tehnika je tzv. fluorescentna in situ hibridizacija. Sastoji se
S druge strane, moguće je napraviti komplementarne pretrage kao što su ultrazvuk bubrega, mjerenje krvnog tlaka ili ehokardiografija u kombinaciji s Doppler ultrazvukom.
Postoji li terapija?
Za Williamsov sindrom nema lijeka . Unatoč tome, neki se simptomi mogu liječiti kao i posljedice na psihološkoj razini (interveniranje na razvojne i kognitivne nedostatke, ali i na moguće emocionalne posljedice) i na fizičkoj razini (poboljšanje ukočenosti zglobova na primjer).
Pa, postoji nekoliko terapijskih opcija koje je predložio Morris u članku (2017). Navodimo ih u nastavku:
- Lijekovi za liječenje hiperkalcijemije kao što su kortikosteroidi.
- Lijekovi za liječenje visokog krvnog tlaka ili zatvora.
- Kirurgija za ispravljanje srčane disfunkcije.
- Lijekovi za suzbijanje spolnih hormona (u slučajevima preuranjenog puberteta).
Nastavljajući s analizom Morrisa (2017.) na psihološkoj razini također nalazimo:
- Specifični obrazovni programi za teškoće u učenju .
- Intervencijski programi za poremećaje ponašanja i anksioznost.
Konačno, moguće je koristiti i druge pristupe kao što su:
- Fizikalne i fizioterapeutske terapije.
- Promjene u prehrani.
- Ukidanje suplemenata koji sadrže vitamin D.
Williamsov sindrom: Niste sami
Postoje mnoge obitelji koje se svake godine moraju suočavati s ovom često iznenadnom stvarnošću do te mjere da se osjećaju dezorijentirano i bespomoćno. Uz dijagnozu Williamsovog sindroma nameće se nekoliko nedoumica i pitanja.
Pronalaženje odgovarajuće podrške je stoga ključno. To može biti psihološka pomoć, ali i potpora udruga i tijela koja vam omogućuju susret s drugim obiteljima koje prolaze kroz isto iskustvo.
Jedna takva organizacija je l 'Talijanska udruga za Williamsov sindrom koja nudi programe pomoći obiteljima (usluga usmjeravanja, evaluacija i psihološka podrška, susreti između članova obitelji) i druge usluge koje mogu pomoći u boljem upravljanju ovom novom stvarnošću. Ako trebate pomoć, nemojte se ustručavati pitati! Vi i vaša djeca to zaslužujete.
