Što je Lennox-Gastautov sindrom?

Lennox-Gastautov sindrom pogađa između 3 i 6% djece s epilepsijom, s većom učestalošću u dječaka nego djevojčica. Obično se prvi put javlja u dobi od 3 do 5 godina, au gotovo polovici slučajeva uzroci su nepoznati. Klinički, napadaji su obično popraćeni kognitivnom degradacijom i a EEG tipičan.

U praksi je u svim slučajevima kognitivna degradacija progresivna. Oboljeli pokazuju poteškoće u učenju gubitak pamćenja i psihomotorne promjene. Polovica ispitanika koji dođu u odraslu dob imaju značajne nedostatke, a samo je vrlo nizak postotak samodostatan. Lennox-Gastautov sindrom u svim dijagnosticiranim slučajevima prati mentalna retardacija.

Približno 5% pacijenata s Lennox-Gastautovim sindromom umire prije 10. godine zbog ovog poremećaja ili probleme povezane s njim. Često se patologija nastavlja tijekom mladost a u odrasloj dobi uzrokujući višestruke emocionalne probleme i disfunkcionalnost. Trenutačni tretmani usmjereni su na poboljšanje kvalitete života pacijenata.

Glavni simptomi Lennox-Gastautovog sindroma

Lennox-Gastautov sindrom je teški oblik dječje epilepsije koji uzrokuje pogoršanje djetetovih intelektualnih sposobnosti i daljnji problemi u razvoju. Napadaji obično počinju prije dobi od 4 godine. Vrste napadaja povezanih s ovim sindromom mogu varirati, ali obično su sljedeći tipovi:

Tonirano: ukočenost tijela, devijacije očiju, širenje zjenica i promijenjen ritam disanja; Klonički: kratkotrajni gubitak mišićnog tonusa i svijesti koji uzrokuje teške padove koji su potencijalno opasni zbog svoje iznenadnosti i nasilnosti; Atipična odsutnost:razdoblja u kojima je osoba odsutna i gleda u točku bez reagiranja na vanjske podražaje; Mioklonija: iznenadne kontrakcije mišića.

U nekim su razdobljima konvulzije češće, u drugima kratko vrijeme ne dolazi do epileptičnog napadaja. Većina djece pati od Lennox-Gastautovog sindroma doživljava određenu razinu degradacije u intelektualnom funkcioniranju ili obradi informacija kao i a zastoj u razvoju i drugi poremećaji ponašanja.

Problemi povezani s bolešću

Ovaj sindrom povezana je s ozbiljnim poremećajima ponašanja kao što su:

• Hiperaktivnost;
• Agresija;
• Sklonosti autizmu;
• Poremećaji osobnosti;
• Česti psihotični simptomi.

Zdravstvene komplikacije oboljelih od ovog sindroma uključuju i neurološke poremećaje kao što su tetrapareza i hemipareza ekstrapiramidalni poremećaji i usporeni motorički razvoj. Kada se pojavi u vrlo ranoj dobi, nemoguće je odrediti je li Lennox-Gastautov sindrom nastavak Westovog sindroma bez prijelaza. Međutim, može se pojaviti iu drugoj polovici djetinjstva, adolescenciji, pa čak i odrasloj dobi.

Pacijenti mogu doživjeti sporovalnu fazu spavanja u EEG-u, mentalnu retardaciju, napadaje koje je teško liječiti i negativan odgovor na antikonvulzive. Mentalni razvoj i evolucija napadaja u djece ne dopuštaju formuliranje točne prognoze. Unatoč tome, Lennox-Gastautov sindrom nije patološki entitet jer može nastati iz mnogih uzroka.

Uzroci i liječenje

Najčešći uzroci pojave ovog sindroma su:

• Genetski poremećaji;
• neurokutani sindrom;
• Encefalopatija nakon hipoksijsko-ishemičnih ozljeda;
• Meningitis;
• Cerebralne malformacije;
• Perinatalna asfiksija;
• Teška ozljeda mozga;
• infekcija središnjeg živčanog sustava;
• Nasljedne degenerativne ili metaboličke bolesti.

U 30-35% slučajeva uzroci su nepoznati. Budući da se radi o poremećaju koji nije povezan s konvencionalnim terapijama, njegovo je liječenje vrlo komplicirano. Lijekovi prve linije su valproati i benzodiazepini (Clonazepam Nitrazepam i Clobazam) koji se primjenjuju prema najčešćim tipovima kriza.

Obično liječenje čiji je cilj smanjenje ili ublažavanje simptoma nije ograničeno na jedan lijek, već na korištenje različitih lijekova zajedno kao što su lamotrigin, valproat i topiramat. Neka djeca dožive poboljšanja, ali općenito svatko nastoji razviti toleranciju na droga što s vremenom više ne pomaže u kontroli konvulzija, barem ne u potpunosti.

Liječenje sindroma traje sve dok je pacijent živ jer lijeka nema. Glavni cilj lijekova je poboljšati kvalitetu života smanjenjem učestalosti napadaja iako potpuna remisija nije moguća. Osim lijekova Postoje i drugi tretmani kao što je ketogena dijeta stimulacija živca vagusa i kirurško liječenje.

Trenutno su dugoročne prognoze za poboljšanje obeshrabrujuće sa stopom smrtnosti od 10% prije dobi od 11 godina. Pozitivan aspekt je da istraživači svakodnevno rade na slučaju i da je zahvaljujući napretku tehnologije napredak u tom pogledu posljednjih godina ogroman.

Neki podaci koji se odnose na sindrom

Svi se autori slažu oko posebnog i evokativnog karaktera promatranih kriza kao i njihova visoka učestalost. Međutim, kada se radi o specificiranju tipova kriza, pojavljuju se bitna odstupanja. Naime, nerijetko se događa da su niske, ponekad čak i nezapažene.

Promjene psihičkih funkcija općenito su ozbiljne iu smislu inteligencije i osobnosti. U većini slučajeva mentalna retardacija traje ili se pogoršava. Vjerojatno je djelomično povezano s atrofijom mozga što će se potvrditi plinskom encefalografijom ili tomodenzitometrijom.

S druge strane, slabe sposobnosti učenja mogu se povezati s učestalošću kriza s postojanjem dugotrajnih epizoda konfuzije u obliku Epileptički status a kod psihotičnih poremećaja da i ne spominjemo isključenje iz škole i terapijsko predoziranje. Na procjenu mentalne razine često utječu promjene koje karakteriziraju prepsihotične ili psihotične promjene osobnosti specifične za dijete (dječji autizam).